分子診斷作為精準(zhǔn)醫(yī)療的技術(shù)基礎(chǔ),是體外診斷技術(shù)的前沿技術(shù)。分子診斷是應(yīng)用分子生物學(xué)方法檢測(cè)患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化而做出診斷的技術(shù),檢測(cè)標(biāo)的為 DNA 和 RNA,其核心是基因診斷技術(shù)。在檢測(cè)精度方面,分子診斷與較傳統(tǒng)的生化與免疫診斷更為先進(jìn)。檢測(cè)速度方面,分子診斷中的基因測(cè)序、基因芯片等檢測(cè)方式比生化診斷、免疫診斷更加適合做高通量檢驗(yàn)。